WEBVTT

1
00:00:13.591 --> 00:00:15.896
Bonjour et bienvenue dans ce nouveau podcast Vidal,

2
00:00:16.239 --> 00:00:20.255
avec un sujet qui me tient particulièrement à cœur aujourd'hui de développer avec vous.

3
00:00:20.817 --> 00:00:22.286
Je suis le docteur Perrine Soleyan, médecin généraliste installé à Marcilly-sur-Tille et je suis accompagnée du docteur Quentin Thomas.

4
00:00:27.661 --> 00:00:28.224
Bonjour Perrine,

5
00:00:28.271 --> 00:00:28.942
bonjour tout le monde.

6
00:00:29.271 --> 00:00:29.614
Bonjour.

7
00:00:30.256 --> 00:00:30.517
Quentin,

8
00:00:30.557 --> 00:00:36.143
tu es neurologue et membre du Centre de référence des maladies génétiques rares du système nerveux au CHU de Dijon.

9
00:00:36.541 --> 00:00:37.041
Exactement.

10
00:00:37.663 --> 00:00:40.327
Nous nous retrouvons aujourd'hui pour parler de cette maladie,

11
00:00:41.108 --> 00:00:42.327
 l'ataxie de Friedreich.

12
00:00:43.006 --> 00:00:46.405
Ce podcast est réalisé avec le soutien institutionnel de Biogen.

13
00:00:47.045 --> 00:00:48.280
Pour commencer l'introduction,

14
00:00:48.967 --> 00:00:52.873
cette maladie est une maladie neurogénétique rare qui est évolutive.

15
00:00:53.577 --> 00:00:58.561
 Elle est décrite pour la première fois au XIXe siècle par le neurologue allemand Nicolas Friedreich.

16
00:00:58.956 --> 00:01:00.217
D'où bien sûr le nom de cette maladie.

17
00:01:00.378 --> 00:01:00.879
Exactement.

18
00:01:01.740 --> 00:01:09.908
On peut dire aujourd'hui qu'elle touche un peu plus de 2000 personnes en France et cette ataxie est un trouble de la coordination des mouvements d'origine neurologique.

19
00:01:11.408 --> 00:01:11.666
Quentin,

20
00:01:11.705 --> 00:01:14.291
est-ce que tu pourrais nous donner plus de détails sur cette maladie ?

21
00:01:15.486 --> 00:01:15.767
Alors,

22
00:01:15.908 --> 00:01:16.455
avec plaisir.

23
00:01:17.220 --> 00:01:17.455
Déjà,

24
00:01:17.720 --> 00:01:18.783
cette ataxie de Friedreich,

25
00:01:18.861 --> 00:01:19.439
donc tu le disais,

26
00:01:19.533 --> 00:01:23.814
c'est une maladie génétique qui est rare et pourtant finalement pas si rare,

27
00:01:23.845 --> 00:01:26.548
elle fait partie des plus fréquentes de nos maladies rares.

28
00:01:26.642 --> 00:01:27.064
Tu le disais.

29
00:01:27.176 --> 00:01:28.398
Plus de 2000 patients en France,

30
00:01:28.978 --> 00:01:32.183
et elle va avoir une atteinte surtout et avant tout neurologique.

31
00:01:33.003 --> 00:01:33.863
Comme son nom l'indique,

32
00:01:33.902 --> 00:01:36.605
elle se traduit par une ataxie cérébelleuse,

33
00:01:36.644 --> 00:01:38.847
donc des patients qui vont avoir des troubles de la marche,

34
00:01:38.848 --> 00:01:39.628
de l'équilibre

35
00:01:39.629 --> 00:01:40.652
de la coordination,

36
00:01:40.745 --> 00:01:43.792
qui vont même évoluer vers une atteinte pour articuler,

37
00:01:43.839 --> 00:01:44.636
une atteinte bulbaire,

38
00:01:44.637 --> 00:01:45.573
des troubles de déglutition.

39
00:01:46.230 --> 00:01:47.136
Mais au-delà de l'ataxie,

40
00:01:47.152 --> 00:01:47.542
 finalement,

41
00:01:47.543 --> 00:01:48.698
on a beaucoup d'autres symptômes.

42
00:01:49.573 --> 00:01:53.558
On a une atteinte neurologique riche avec un syndrome pyramidal,

43
00:01:53.589 --> 00:01:54.261
de la raideur.

44
00:01:54.740 --> 00:01:55.221
 Et puis,

45
00:01:55.581 --> 00:01:56.663
ce que l'on ne nous dit pas,

46
00:01:56.702 --> 00:01:59.104
c'est qu'elle a aussi toute une atteinte extra-neurologique,

47
00:01:59.526 --> 00:02:00.425
une atteinte du cœur,

48
00:02:00.507 --> 00:02:01.686
 potentiellement un diabète,

49
00:02:02.065 --> 00:02:05.308
et puis aussi une atteinte neurosensorielle qui va toucher la vue,

50
00:02:05.472 --> 00:02:05.893
l'audition.

51
00:02:06.308 --> 00:02:07.292
Au niveau de la population,

52
00:02:07.370 --> 00:02:08.136
qui est le plus touché ?

53
00:02:09.112 --> 00:02:09.753
C'est quand même,

54
00:02:10.034 --> 00:02:10.776
surtout et avant tout,

55
00:02:10.777 --> 00:02:11.698
une maladie de l'enfant.

56
00:02:12.495 --> 00:02:14.745
On estime qu'au moins 80%

57
00:02:14.746 --> 00:02:17.604
des patients débutent leurs premiers symptômes avant

58
00:02:18.526 --> 00:02:19.386
20-25 ans.

59
00:02:20.312 --> 00:02:21.132
L'âge classique,

60
00:02:21.172 --> 00:02:24.612
c'est vraiment 7-14 ans et s'il faut ne retenir qu'un chiffre aujourd'hui,

61
00:02:25.092 --> 00:02:26.053
l'âge vraiment typique,

62
00:02:26.092 --> 00:02:26.733
 c'est 10 ans.

63
00:02:27.994 --> 00:02:28.252
 Après,

64
00:02:28.291 --> 00:02:30.471
 il y a malgré tout des formes de l'adulte.

65
00:02:30.830 --> 00:02:33.955
On a des patients qui commencent leurs symptômes au-delà de 20,

66
00:02:34.135 --> 00:02:34.698
40,

67
00:02:34.752 --> 00:02:35.635
même 50 ans.

68
00:02:36.229 --> 00:02:39.682
Et plus la maladie est tardive dans son apparition,

69
00:02:40.213 --> 00:02:45.744
plus elle va être difficile à diagnostiquer parce qu'elle prend un autre visage avec parfois que l'ataxie cérébelleuse.

70
00:02:46.463 --> 00:02:48.760
Est-ce que tu peux nous en dire plus sur l'évolution de cette maladie ?

71
00:02:49.120 --> 00:02:49.621
Tout à fait.

72
00:02:49.921 --> 00:02:51.141
Ce qu'on sait actuellement de la maladie,

73
00:02:51.243 --> 00:02:52.583
c'est qu'en moyenne,

74
00:02:52.684 --> 00:02:53.383
classiquement,

75
00:02:54.067 --> 00:02:56.786
les patients perdent la capacité de marcher avant 30 ans.

76
00:02:57.372 --> 00:02:59.293
C'est une maladie qui est tout de même handicapante.

77
00:02:59.872 --> 00:03:01.536
Et même en termes d'espérance de vie,

78
00:03:02.176 --> 00:03:06.192
on estime que l'espérance de vie moyenne est aux alentours de 37 ans.

79
00:03:06.692 --> 00:03:09.754
Donc une maladie qui a quand même un impact très significatif.

80
00:03:11.161 --> 00:03:13.004
Cette maladie est donc une maladie génétique ?

81
00:03:13.301 --> 00:03:13.739
Absolument.

82
00:03:14.098 --> 00:03:15.848
Est-ce que tu peux nous parler des principales causes ?

83
00:03:16.448 --> 00:03:20.813
Déjà peut-être peut-il être intéressant de rappeler ce que c'est une maladie génétique tout court,

84
00:03:21.313 --> 00:03:22.856
pour les moins généticiens qui nous écoutent.

85
00:03:23.637 --> 00:03:30.184
Une maladie génétique c'est donc une maladie qui touche nos gènes et un gène c'est ni plus ni moins qu'une recette qui va permettre à notre corps,

86
00:03:30.185 --> 00:03:35.161
à nos cellules de produire une protéine qui après va être importante pour le fonctionnement du cervelet,

87
00:03:35.162 --> 00:03:35.489
du cœur,

88
00:03:35.520 --> 00:03:35.645
 etc.

89
00:03:36.426 --> 00:03:37.895
Et donc dans cette maladie génétique,

90
00:03:37.926 --> 00:03:38.582
cette recette,

91
00:03:38.629 --> 00:03:39.317
notre fameux code,

92
00:03:39.318 --> 00:03:43.973
il va être altéré par ce qu'on appelle une mutation et en conséquence,

93
00:03:44.051 --> 00:03:45.036
la protéine soit...

94
00:03:45.412 --> 00:03:46.273
 elle n'est pas produite,

95
00:03:46.274 --> 00:03:47.875
elle n'est pas disponible dans l'organisme,

96
00:03:48.214 --> 00:03:49.757
ou alors elle n'est pas fonctionnelle,

97
00:03:49.917 --> 00:03:50.039
etc.

98
00:03:50.816 --> 00:03:51.097
Et donc,

99
00:03:51.398 --> 00:03:52.378
dans l'ataxie de Friedreich,

100
00:03:52.398 --> 00:03:53.664
on a exactement ce modèle-là.

101
00:03:54.242 --> 00:03:58.007
Le gène s'appelle FXN et il code une protéine qui s'appelle la frataxine.

102
00:03:58.484 --> 00:03:58.726
Et donc,

103
00:03:58.727 --> 00:04:00.265
ce qui se passe dans l'ataxie de Friedreich,

104
00:04:00.343 --> 00:04:01.656
c'est que dans notre code,

105
00:04:01.657 --> 00:04:02.906
on a de façon naturelle,

106
00:04:03.093 --> 00:04:03.734
dans ce gène,

107
00:04:04.125 --> 00:04:05.312
trois lettres qui se répètent,

108
00:04:05.671 --> 00:04:06.156
GAA,

109
00:04:06.328 --> 00:04:06.718
GAA,

110
00:04:06.734 --> 00:04:07.656
on parle de triplet.

111
00:04:08.375 --> 00:04:10.375
Et nos patients avec une ataxie de Friedreich,

112
00:04:10.390 --> 00:04:10.859
ce triplet,

113
00:04:10.860 --> 00:04:12.125
il va augmenter de taille,

114
00:04:12.126 --> 00:04:13.125
on parle d'une expansion.

115
00:04:13.640 --> 00:04:14.296
et en conséquence,

116
00:04:14.328 --> 00:04:14.625
c'est bien...

117
00:04:15.068 --> 00:04:18.071
 l'organisme n'arrive plus à produire la frataxine.

118
00:04:18.112 --> 00:04:19.532
 La frataxine manque à nos cellules.

119
00:04:20.793 --> 00:04:22.614
Et à quoi sert précisément cette protéine,

120
00:04:22.778 --> 00:04:23.418
 la frataxine ?

121
00:04:24.278 --> 00:04:25.496
Elle a beaucoup de fonctions. La grande et principale fonction,

122
00:04:28.043 --> 00:04:31.442
c'est qu'elle va permettre de former ce qu'on appelle des clusters fer-soufre.

123
00:04:31.489 --> 00:04:31.770
En gros,

124
00:04:31.771 --> 00:04:32.473
elle prend du fer,

125
00:04:32.504 --> 00:04:32.911
du soufre,

126
00:04:32.942 --> 00:04:33.645
elle les met ensemble.

127
00:04:33.646 --> 00:04:34.582
Et ces clusters,

128
00:04:35.067 --> 00:04:35.301
en fait,

129
00:04:35.348 --> 00:04:36.223
ils sont utiles à plein,

130
00:04:36.286 --> 00:04:36.442
plein,

131
00:04:36.504 --> 00:04:38.129
plein de fonctions dans notre organisme,

132
00:04:38.130 --> 00:04:38.832
à plein de cellules.

133
00:04:39.207 --> 00:04:39.645
Et ça déjà,

134
00:04:39.692 --> 00:04:43.395
ça explique un peu pourquoi on a une maladie aussi systémique qui touche autant d'organes.

135
00:04:44.051 --> 00:04:44.364
Et puis...

136
00:04:44.540 --> 00:04:47.783
 puisque le fer ne peut plus être utilisé par nos mitochondries,

137
00:04:47.843 --> 00:04:49.644
c'est dans la mitochondrie que se trouve la frataxine,

138
00:04:50.144 --> 00:04:51.968
et bien il s'accumule dans les mitochondries,

139
00:04:51.969 --> 00:04:55.589
il va s'oxyder il va produire donc des radicaux libres oxygénés et ça,

140
00:04:55.628 --> 00:05:01.324
ça va détruire les mitochondries et en cascade détruire les cellules du cervelet du coeur,

141
00:05:01.543 --> 00:05:01.652
etc.

142
00:05:02.579 --> 00:05:07.141
Cette maladie génétique fait donc partie des maladies mitochondriales dues à des mutations génétiques.

143
00:05:08.500 --> 00:05:10.820
Est-ce qu'il est exact de dire que pour l'essentiel,

144
00:05:10.844 --> 00:05:12.641
les symptômes sont neurologiques ?

145
00:05:13.625 --> 00:05:15.125
Alors oui,

146
00:05:15.180 --> 00:05:18.539
parce que tous les patients auront cette atteinte neurologique.

147
00:05:19.383 --> 00:05:20.820
C'est souvent les premiers symptômes,

148
00:05:20.898 --> 00:05:21.476
avec on l'a dit,

149
00:05:21.742 --> 00:05:23.680
ces trois grandes structures dans le système nerveux,

150
00:05:24.117 --> 00:05:24.726
cervelet,

151
00:05:25.445 --> 00:05:28.086
les voies de la proprioception et le faisceau pyramidal.

152
00:05:28.180 --> 00:05:28.430
 Et ça,

153
00:05:28.742 --> 00:05:29.164
globalement,

154
00:05:29.211 --> 00:05:29.992
tous les patients l'auront.

155
00:05:30.570 --> 00:05:30.930
Donc oui,

156
00:05:30.992 --> 00:05:31.430
tout à fait.

157
00:05:31.891 --> 00:05:32.091
Après,

158
00:05:32.111 --> 00:05:33.772
l'atteinte extra-neurologique,

159
00:05:33.773 --> 00:05:35.294
elle est quand même très importante,

160
00:05:35.813 --> 00:05:37.856
 non seulement en termes de qualité de vie,

161
00:05:38.259 --> 00:05:38.438
avec,

162
00:05:38.458 --> 00:05:38.817
on l'a dit,

163
00:05:39.177 --> 00:05:39.938
le diabète,

164
00:05:40.657 --> 00:05:42.743
possiblement des atteintes osteo-articulaires,

165
00:05:42.759 --> 00:05:43.563
donc scoliose,

166
00:05:43.564 --> 00:05:44.665
des déformations des pieds,

167
00:05:45.142 --> 00:05:49.235
et puis également tout ce qui est l'atteinte cardiaque et l'atteinte neurosensorielle.

168
00:05:49.782 --> 00:05:51.173
Donc l'atteinte extra-neurologique,

169
00:05:51.188 --> 00:05:51.735
elle est importante,

170
00:05:51.736 --> 00:05:53.595
 elle conditionne aussi l'espérance de vie.

171
00:05:54.579 --> 00:05:54.798
Quentin

172
00:05:54.799 --> 00:05:57.954
 est-ce que tu peux nous parler des symptômes que peuvent présenter les patients ?

173
00:05:59.023 --> 00:06:00.504
Donc on a dit on a deux grandes formes,

174
00:06:00.624 --> 00:06:01.944
 on a la forme pédiatrique,

175
00:06:02.085 --> 00:06:03.682
et donc pour la résumer en quelques mots,

176
00:06:03.725 --> 00:06:08.866
c'est donc une ataxie spastique avec des réflexes abolis de l'enfant,

177
00:06:09.006 --> 00:06:09.186
voilà.

178
00:06:09.405 --> 00:06:10.647
Ça c'est vraiment la forme classique

179
00:06:11.186 --> 00:06:12.186
 L'atteinte extra-neurologique,

180
00:06:12.225 --> 00:06:13.467
souvent elle apparaît dans un deuxième temps.

181
00:06:14.186 --> 00:06:15.374
Et puis la forme de l'adulte,

182
00:06:15.467 --> 00:06:15.592
elle,

183
00:06:15.593 --> 00:06:19.171
elle est beaucoup plus dure à diagnostiquer parce que plus la maladie est tardive,

184
00:06:19.342 --> 00:06:24.249
plus on va avoir une maladie qui va finalement être très pure avec que de l'ataxie cérébelleuse.

185
00:06:24.733 --> 00:06:25.296
 Et donc c'est...

186
00:06:25.815 --> 00:06:34.966
C'est aussi pour ça qu'il est important d'adresser les patients aux centres qui ont une expertise d'une manière générale en neurogenétique pour penser à cette maladie-là et d'autres qui peuvent y ressembler.

187
00:06:35.325 --> 00:06:36.927
Depuis 1997,

188
00:06:37.223 --> 00:06:41.856
le diagnostic est confirmé par un test de biologie moléculaire réalisé sur une prise de sang.

189
00:06:42.778 --> 00:06:46.622
Comment en pratique cela se passe-t-il pour la dépister et la diagnostiquer,

190
00:06:46.653 --> 00:06:47.137
cette maladie ?

191
00:06:47.591 --> 00:06:50.262
Le test se fait à partir d'une simple prise de sang.

192
00:06:50.715 --> 00:06:52.937
Mais comme on a affaire tout de même à de la génétique,

193
00:06:52.976 --> 00:06:54.777
il y a des notions : un petit peu de consentement,

194
00:06:54.859 --> 00:06:55.879
d'informations aux apparentés,

195
00:06:55.880 --> 00:06:57.844
donc c'est quand même assez encadré sur le plan médico-légal.

196
00:06:58.363 --> 00:06:59.863
Donc c'est des analyses qui se font quand même, surtout dans des services de neurologie ou dans des services de génétique qui ont une certaine habitude,

197
00:07:05.130 --> 00:07:06.027
 une certaine expertise.

198
00:07:06.371 --> 00:07:11.254
On ne peut pas faire ce genre d'analyse à partir d'un laboratoire en ville ou dans un cabinet libéral.

199
00:07:12.051 --> 00:07:12.394
Très bien.

200
00:07:13.004 --> 00:07:16.316
 Et j'imagine qu'il y a des diagnostics différentiels à cette maladie.

201
00:07:16.317 --> 00:07:17.535
Est-ce que tu peux nous en dire un peu plus ?

202
00:07:18.779 --> 00:07:19.039
Alors,

203
00:07:19.220 --> 00:07:20.620
 il y a des diagnostics différentiels.

204
00:07:21.181 --> 00:07:21.603
 On l'a dit,

205
00:07:22.222 --> 00:07:24.505
il y a deux grands tableaux dans cette maladie.

206
00:07:24.525 --> 00:07:29.990
La forme de l'enfant avec cette ataxie mixte spastique avec des réflexes abolis.

207
00:07:30.052 --> 00:07:30.333
Et ça,

208
00:07:30.427 --> 00:07:33.771
c'est une maladie quand même assez particulière dans sa présentation.M

209
00:07:34.458 --> 00:07:47.099
ais d'autant plus chez la forme de l'adulte et bien finalement on va avoir plein de maladies neurogenétiques qui peuvent y ressembler ou on va avoir juste de l'ataxie cérébelleuse et c'est là où l'expertise du centre expert,

210
00:07:47.100 --> 00:07:47.568
du centre

211
00:07:48.039 --> 00:07:53.484
formé aux maladies neuro-génétiques est importante pour rechercher l'ataxie et d'autres maladies qui peuvent y ressembler.

212
00:07:54.086 --> 00:07:57.090
Tu nous as parlé brièvement des centres spécialisés.

213
00:07:58.090 --> 00:07:59.309
 Est-ce que tu peux nous en dire un peu plus,

214
00:07:59.348 --> 00:08:01.215
 une fois que le diagnostic est posé,

215
00:08:01.676 --> 00:08:03.692
quelle est la prise en charge et le suivi de ces patients ?

216
00:08:04.879 --> 00:08:05.410
En France,

217
00:08:05.582 --> 00:08:12.723
nos maladies rares sont prises en charge dans des filières de santé maladies rares qui sont des réseaux de centres,

218
00:08:12.724 --> 00:08:15.832
de services qui ont une expertise dans une thématique précise.

219
00:08:16.527 --> 00:08:17.628
Pour l'ataxie de Friedreich,

220
00:08:17.808 --> 00:08:20.049
on a deux grands réseaux qui vont s'occuper de ces patients-là,

221
00:08:20.530 --> 00:08:23.514
la filière Brain Team et la filière Filnemus.

222
00:08:24.014 --> 00:08:24.374
Et donc,

223
00:08:24.737 --> 00:08:25.378
autant que possible,

224
00:08:25.393 --> 00:08:30.698
quand on a un patient pour lequel on pense à une maladie ou on vient diagnostiquer une maladie de Friedreich,

225
00:08:30.979 --> 00:08:33.065
il faut les adresser à ces centres-là et eux,

226
00:08:33.066 --> 00:08:45.174
ils vont faire les premières évaluations et on va voir de quoi le patient a besoin déjà actuellement et puis mettre en place le suivi avec tous les professionnels médicaux et paramédicaux nécessaires aux patients.

227
00:08:45.815 --> 00:08:48.717
La prise en charge de cette maladie est donc multidisciplinaire

228
00:08:49.298 --> 00:08:54.946
 J'imagine que le lien avec les soins en ville par les professeurs de santé est important ?

229
00:08:55.548 --> 00:08:56.469
Il est très important.

230
00:08:57.227 --> 00:08:57.907
 Tu l'as bien compris,

231
00:08:57.908 --> 00:08:59.344
 je pense, on a une maladie complexe,

232
00:08:59.345 --> 00:09:00.727
on a une atteinte neurologique,

233
00:09:00.969 --> 00:09:02.751
 on a aussi des atteintes au niveau du cœur,

234
00:09:02.829 --> 00:09:02.969
etc.

235
00:09:03.329 --> 00:09:07.001
Donc il faut une prise en charge qui va impliquer non seulement différents médecins,

236
00:09:07.516 --> 00:09:09.063
pas forcément les mêmes pour tous les patients,

237
00:09:09.064 --> 00:09:11.048
parce que tous les patients n'ont pas forcément le diabète,

238
00:09:11.049 --> 00:09:11.782
 l'atteinte cardiaque,

239
00:09:12.266 --> 00:09:13.438
en tout cas au début de la maladie.

240
00:09:14.027 --> 00:09:14.307
Et puis,

241
00:09:14.308 --> 00:09:15.429
il nous faut des paramédicaux,

242
00:09:15.430 --> 00:09:16.208
c'est très important,

243
00:09:16.749 --> 00:09:17.271
les kinés,

244
00:09:17.591 --> 00:09:18.513
les orthophonistes,

245
00:09:18.732 --> 00:09:19.294
les ergologues,

246
00:09:19.314 --> 00:09:19.892
les podologues,

247
00:09:19.893 --> 00:09:21.415
mais également les assistantes sociales.

248
00:09:21.915 --> 00:09:22.294
Et donc,

249
00:09:22.599 --> 00:09:23.818
en fonction des patients,

250
00:09:24.615 --> 00:09:27.279
les prises en charge peuvent être faites soit au CHU,

251
00:09:27.419 --> 00:09:29.482
mais parfois aussi parce que c'est plus simple pour le patient,

252
00:09:29.841 --> 00:09:30.990
avec un relais de proximité.

253
00:09:32.802 --> 00:09:36.583
Un cardiologue en ville peut tout à fait assurer le suivi d'un tel patient.

254
00:09:37.068 --> 00:09:37.208
Donc,

255
00:09:37.255 --> 00:09:41.755
il faut effectivement ce relais et c'est là l'importance de la coordination entre le centre expert,

256
00:09:41.990 --> 00:09:42.411
neurologue,

257
00:09:42.412 --> 00:09:43.083
neuropédiatre.

258
00:09:43.383 --> 00:09:43.704
 Et puis,

259
00:09:43.904 --> 00:09:44.606
le relais en ville,

260
00:09:44.785 --> 00:09:45.647
le collègue médecin-traitant.

261
00:10:44.824 --> 00:10:45.324
Et donc nous,

262
00:10:45.386 --> 00:10:45.886
concrètement,

263
00:10:45.887 --> 00:10:48.793
dans notre pratique de médecin généraliste de ville en cabinet,

264
00:10:49.215 --> 00:10:52.011
 quels peuvent être nos rôles dans l'accompagnement de ces patients ?

265
00:10:53.168 --> 00:10:54.168
Le médecin généraliste,

266
00:10:54.169 --> 00:10:54.996
il va être important à

267
00:10:55.247 --> 00:10:56.908
toutes les étapes de la prise en charge du patient.

268
00:10:57.309 --> 00:10:57.449
Déjà,

269
00:10:57.450 --> 00:10:59.312
un patient qui n'a pas encore de diagnostic,

270
00:10:59.770 --> 00:11:00.652
connaître la maladie,

271
00:11:00.793 --> 00:11:01.473
y penser,

272
00:11:01.691 --> 00:11:02.836
adresser au centre expert

273
00:11:03.176 --> 00:11:05.113
 c'est très important parce que plus on arrive tôt,

274
00:11:05.613 --> 00:11:08.520
plus on sera efficace pour la prise en charge d'une manière générale.

275
00:11:09.340 --> 00:11:11.301
Pour un patient qui a déjà un diagnostic,

276
00:11:11.926 --> 00:11:12.316
 on l'a dit,

277
00:11:12.317 --> 00:11:13.598
il y a plein d'atteintes possibles,

278
00:11:13.910 --> 00:11:15.066
toutes ne sont pas là au début,

279
00:11:15.223 --> 00:11:19.270
donc la vigilance du médecin généraliste est importante pour dépister le diabète,

280
00:11:19.271 --> 00:11:20.691
les complications au niveau du dos,

281
00:11:22.066 --> 00:11:23.441
tout ce qu'on a pu discuter auparavant.

282
00:11:24.011 --> 00:11:24.351
Et puis,

283
00:11:24.572 --> 00:11:25.453
 au-delà du patient,

284
00:11:25.454 --> 00:11:26.594
il y a tout son environnement,

285
00:11:27.114 --> 00:11:27.815
sa famille,

286
00:11:28.496 --> 00:11:30.579
d'autres frères et sœurs qui ne se sont peut-être pas touchés,

287
00:11:30.580 --> 00:11:31.297
 mais à risque,

288
00:11:31.637 --> 00:11:32.618
le soutien psychologique,

289
00:11:32.657 --> 00:11:32.797
etc.

290
00:11:33.602 --> 00:11:33.899
Donc voilà,

291
00:11:33.938 --> 00:11:35.180
le médecin généraliste,

292
00:11:35.204 --> 00:11:37.688
il va être important finalement à toutes les étapes de la prise en charge.

293
00:11:38.344 --> 00:11:38.469
Donc,

294
00:11:38.470 --> 00:11:42.797
on comprend l'importance de l'adressage à un médecin expert le plus rapidement possible.

295
00:11:43.735 --> 00:11:46.360
Comment savoir où est le centre le plus proche ?

296
00:11:46.813 --> 00:11:47.516
Comment les contacter ?

297
00:11:48.375 --> 00:11:48.719
Eh bien,

298
00:11:48.938 --> 00:11:50.344
toutes nos filières maladies rares,

299
00:11:50.704 --> 00:11:52.313
elles ont un site internet qui est dédié.D

300
00:11:52.938 --> 00:11:53.157
onc

301
00:11:53.655 --> 00:11:54.216
 par Internet,

302
00:11:54.236 --> 00:11:55.257
on trouve très facilement,

303
00:11:55.276 --> 00:11:56.157
en tapant Brain Team,

304
00:11:56.158 --> 00:11:57.118
en tapant Filnomus,

305
00:11:57.598 --> 00:11:58.079
le site,

306
00:11:58.239 --> 00:11:59.040
et sur le site,

307
00:11:59.059 --> 00:11:59.763
il y a une carte,

308
00:11:59.764 --> 00:12:00.059
en fait,

309
00:12:00.083 --> 00:12:02.341
où on va mettre tous les centres en France,

310
00:12:02.786 --> 00:12:03.888
et pour chaque centre,

311
00:12:04.067 --> 00:12:04.864
les coordonnées,

312
00:12:05.684 --> 00:12:06.927
la personne à contacter.

313
00:12:07.348 --> 00:12:07.552
Donc ça,

314
00:12:07.567 --> 00:12:08.466
c'est une première façon,

315
00:12:09.028 --> 00:12:11.294
et puis tu connais peut-être les PNDS,

316
00:12:11.372 --> 00:12:14.278
les Protocoles Nationaux de Diagnostics et de Soins,

317
00:12:14.716 --> 00:12:17.122
c'est des documents que font ces fameux centres experts,

318
00:12:17.123 --> 00:12:17.856
où on va résumer,

319
00:12:17.903 --> 00:12:18.372
justement,

320
00:12:18.794 --> 00:12:19.325
la maladie,

321
00:12:19.481 --> 00:12:20.106
ses symptômes,

322
00:12:20.107 --> 00:12:20.825
sa prise en charge,

323
00:12:21.200 --> 00:12:22.122
et dans ces documents,

324
00:12:22.138 --> 00:12:23.091
on retrouve également

325
00:12:23.367 --> 00:12:25.148
 les coordonnées des filières de santé.

326
00:12:25.750 --> 00:12:26.170
Brain Team,

327
00:12:26.230 --> 00:12:27.732
Filnemus pour l'ataxie de Friedreich.

328
00:12:28.912 --> 00:12:29.432
Merci beaucoup,

329
00:12:29.451 --> 00:12:29.732
Quentin,

330
00:12:29.771 --> 00:12:30.814
pour toutes ces informations.

331
00:12:31.357 --> 00:12:33.037
Si je me permets de résumer,

332
00:12:33.779 --> 00:12:34.615
cette maladie,

333
00:12:34.678 --> 00:12:35.920
cette ataxie de Friedreich,

334
00:12:35.943 --> 00:12:37.943
est donc une maladie rare,

335
00:12:38.623 --> 00:12:39.201
génétique,

336
00:12:40.350 --> 00:12:45.896
à l'origine d'une dysfonction mitochondriale avec une présentation plutôt neurologique.

337
00:12:46.631 --> 00:12:49.959
 On peut effectivement voir des ataxies cérébelleuses,

338
00:12:49.975 --> 00:12:52.193
 des atteintes pyramidales ou même bulbaires.

339
00:12:52.735 --> 00:12:57.798
Il ne faut pas aussi négliger les symptômes extra-neurologiques comme les scolioses,

340
00:12:57.799 --> 00:13:00.564
 les diabètes ou les cardiomyopathies.

341
00:13:01.447 --> 00:13:11.126
 Le pronostic est plutôt sombre avec une espérance de vie pour ces patients de moins de 40 ans et la cause est le manque de cette protéine frataxine,

342
00:13:11.173 --> 00:13:12.783
le déficit en protéines frataxines.

343
00:13:13.439 --> 00:13:20.783
Des tests génétiques permettent de confirmer le diagnostic aujourd'hui et nous rappelons l'importance de la prise en charge multidisciplinaire,

344
00:13:21.423 --> 00:13:29.488
en lien avec les neurologues experts et le réseau de ville très important pour le suivi de ces patients.

345
00:13:29.965 --> 00:13:30.668
C'est exactement ça,

346
00:13:30.723 --> 00:13:31.426
tu as tout dit.

347
00:13:32.309 --> 00:13:33.449
On a affaire à une maladie rare,

348
00:13:33.450 --> 00:13:34.606
mais finalement pas si rare.

349
00:13:34.645 --> 00:13:35.066
Tu le disais,

350
00:13:35.129 --> 00:13:36.543
plus de 2000 patients en France,

351
00:13:36.544 --> 00:13:38.090
des dizaines de milliers de patients en Europe.

352
00:13:38.731 --> 00:13:43.043
Et le caractère rare ne doit pas faire négliger la prise en charge.

353
00:13:43.074 --> 00:13:46.715
On a des réseaux de santé maladie rare qui sont faits pour ça

354
00:13:47.299 --> 00:13:48.481
 Et puis cette maladie complexe,

355
00:13:48.482 --> 00:13:50.803
elle nécessite vraiment une prise en charge multidisciplinaire.

356
00:13:50.804 --> 00:13:59.532
C'est vraiment le mot-clé avec cette coordination centre-expert-ville qui est très importante et très vertueuse pour le patient.

357
00:14:00.110 --> 00:14:00.633
Merci beaucoup,

358
00:14:00.672 --> 00:14:01.016
 Quentin.

359
00:14:01.594 --> 00:14:03.578
A bientôt pour un nouveau podcast Vidal.

360
00:14:03.938 --> 00:14:04.141
Merci,

361
00:14:04.157 --> 00:14:04.516
à bientôt.

362
00:14:04.703 --> 00:14:04.969
Au revoir.