WEBVTT

1
00:00:07.956 --> 00:00:08.417
Vidal one,

2
00:00:08.897 --> 00:00:10.038
donnons de la voix à la santé.

3
00:00:14.182 --> 00:00:16.964
 Bonjour et bienvenue dans ce nouveau podcast Vidalone,

4
00:00:17.206 --> 00:00:19.143
 le podcast qui donne de la voix aux soignants.

5
00:00:19.893 --> 00:00:21.237
 Je suis le docteur Maud Arguello,

6
00:00:21.550 --> 00:00:22.925
 médecin généraliste à l'UNEVILLE,

7
00:00:23.143 --> 00:00:25.550
 et je suis accompagnée du docteur Clémentine Lambert,

8
00:00:25.987 --> 00:00:32.112
 neuropédiatre et responsable du site pédiatrique du Centre de référence des maladies neuromusculaires du CHRU de Nancy.

9
00:00:32.620 --> 00:00:35.083
 pour parler ensemble de l'amyotrophie spinale infantile.

10
00:00:36.743 --> 00:00:40.227
 L'amyotrophie spinale infantile est une maladie rare et encore méconnue.

11
00:00:40.790 --> 00:00:41.227
 Pour autant,

12
00:00:41.352 --> 00:00:45.610
 elle n'est pas si rare puisqu'il s'agit de la troisième maladie neuromusculaire la plus fréquente.

13
00:00:46.251 --> 00:00:53.243
 Son incidence est de 1 sur 10 000 et on relève une fréquence d'hétérozygotes porteurs sains estimée à 1 sur 40,

14
00:00:53.743 --> 00:00:59.399
 ce qui en fait la deuxième maladie génétique de transmission autosomique récessive la plus fréquente chez l'enfant,

15
00:00:59.712 --> 00:01:01.024
 après la mucoviscidose.

16
00:01:01.368 --> 00:01:03.009
 qui est bien plus connu du grand public.

17
00:01:03.790 --> 00:01:04.591
 Bonjour Clémentine,

18
00:01:04.851 --> 00:01:05.953
 nous nous connaissons très bien,

19
00:01:05.992 --> 00:01:07.273
 donc je me permettrai de te tutoyer.

20
00:01:07.976 --> 00:01:08.574
 Bonjour Maud.

21
00:01:09.117 --> 00:01:09.597
 Tout d'abord,

22
00:01:09.598 --> 00:01:10.839
 pour commencer et brièvement,

23
00:01:11.019 --> 00:01:11.816
 qu'est-ce que la SMA ?

24
00:01:12.519 --> 00:01:12.699
Alors,

25
00:01:12.722 --> 00:01:14.199
 l'amiotrophie spinale infantile,

26
00:01:14.200 --> 00:01:14.902
 ou SMA,

27
00:01:15.183 --> 00:01:16.683
 pour Spinal Muscular Atrophy,

28
00:01:17.285 --> 00:01:17.402
 est,

29
00:01:17.417 --> 00:01:18.527
 comme tu l'as très bien dit,

30
00:01:18.745 --> 00:01:20.574
 une pathologie d'origine génétique,

31
00:01:21.011 --> 00:01:22.574
 secondaire à une mutation,

32
00:01:22.792 --> 00:01:25.464
 le plus souvent une délétion homozygote de l'exon 7,

33
00:01:25.933 --> 00:01:27.917
 d'un gène qui s'appelle le gène SMN1,

34
00:01:28.433 --> 00:01:30.214
 qui code pour une grosse protéine,

35
00:01:30.230 --> 00:01:30.902
 qui est la protéine...

36
00:01:31.212 --> 00:01:33.754
 SMN pour Survival of Motoneurone qui,

37
00:01:33.894 --> 00:01:34.816
 comme son nom l'indique,

38
00:01:34.817 --> 00:01:40.664
 est une protéine de survie et de maintien du bon fonctionnement du premier motoneurone de la corne antérieure de la moelle.

39
00:01:41.320 --> 00:01:43.062
 En cas de mutation du gène SMN1,

40
00:01:43.625 --> 00:01:47.336
 on observe donc un défaut de fabrication de cette protéine SMN,

41
00:01:47.773 --> 00:01:53.258
 ce qui va se traduire par une perte progressive des motoneurones alpha de la corne antérieure de la moelle.

42
00:01:53.742 --> 00:01:55.851
 Il s'agit donc d'un processus de dénervation,

43
00:01:56.195 --> 00:01:59.633
 ce qui fait de la myotrophie spinale infantile une maladie neurodégénérative.

44
00:01:59.972 --> 00:02:06.495
 qui va donc se traduire sur le plan clinique par une faiblesse musculaire d'aggravation progressive associée,

45
00:02:06.592 --> 00:02:08.330
 selon le niveau de gravité de la pathologie,

46
00:02:08.651 --> 00:02:10.635
 à des complications orthopédiques,

47
00:02:10.651 --> 00:02:11.596
 respiratoires,

48
00:02:11.737 --> 00:02:12.252
 bulbares.

49
00:02:12.971 --> 00:02:16.870
 Un élément important à savoir est qu'il existe un second gène impliqué dans cette pathologie,

50
00:02:16.979 --> 00:02:18.213
 à côté du gène SMN1,

51
00:02:18.416 --> 00:02:18.916
 qui est le gène

52
00:02:19.541 --> 00:02:26.541
 SMN2, qui code pour une petite portion de protéines SMN complètes et fonctionnelles qu'on estime grossièrement à 10%.

53
00:02:27.620 --> 00:02:29.057
 Tous les individus disposent de

54
00:02:29.220 --> 00:02:35.507
 une à sept copies de ce gène et donc tu comprendras aisément que plus on a de copies du gène SMN2,

55
00:02:36.065 --> 00:02:45.097
 plus on va produire de protéines SMN fonctionnelles en compensation à celles non produites par SMN1 mutées et moins on va développer une forme grave de la pathologie.

56
00:02:45.573 --> 00:02:48.417
 On définit donc ainsi cinq grades de sévérité de la

57
00:02:48.761 --> 00:02:52.198
 SMA qui sont inversement corrélés au nombre de copies SMN2.

58
00:02:53.151 --> 00:02:57.386
Il me semble que le type 1 est le plus marquant avec l'atteinte la plus sévère.

59
00:02:57.589 --> 00:02:58.573
 Peux-tu nous en dire plus ?

60
00:03:00.220 --> 00:03:01.021
Avant le type 1,

61
00:03:01.141 --> 00:03:03.424
 il existe même un type plus sévère,

62
00:03:03.463 --> 00:03:04.244
 qui est le type

63
00:03:04.603 --> 00:03:14.193
 0, dont les symptômes apparaissent malheureusement déjà en période anténatale dans le ventre de la maman et sont caractérisés par une hypomobilité fétale,

64
00:03:14.334 --> 00:03:15.271
 un hydramnose,

65
00:03:15.295 --> 00:03:23.037
 donc une augmentation du liquide amniotique par difficulté de suction et déglutition du fœtus et d'éventuelles rétractions orthopédiques.

66
00:03:23.443 --> 00:03:28.803
 Ces petits patients naissent déjà paralytiques avec des signes d'insuffisance respiratoire ...

67
00:03:29.156 --> 00:03:35.884
 et des difficultés de sucion-déglutition qui vont être pourvoyeurs d'un décès dans les premières semaines de vie.

68
00:03:36.263 --> 00:03:39.665
 Pour cette forme sévère et déjà très symptomatique à la naissance,

69
00:03:39.704 --> 00:03:40.329
 encore aujourd'hui,

70
00:03:40.384 --> 00:03:43.329
 on décide de ne pas administrer de traitement.

71
00:03:43.994 --> 00:03:44.751
 Après le type 0,

72
00:03:44.853 --> 00:03:46.556
 il y a donc en effet le type 1 qui,

73
00:03:46.619 --> 00:03:47.181
 comme tu l'as dit,

74
00:03:47.212 --> 00:03:48.931
 représente la forme la plus fréquente,

75
00:03:48.994 --> 00:03:49.994
 environ 60%

76
00:03:50.072 --> 00:03:50.525
 des cas.

77
00:03:51.150 --> 00:03:51.915
 Dans ce type-là,

78
00:03:52.994 --> 00:03:56.884
 on observe un court intervalle libre de quelques semaines ou quelques mois.

79
00:03:57.304 --> 00:03:58.465
 Puis les symptômes apparaissent,

80
00:03:58.466 --> 00:04:00.207
 dans tous les cas avant l'âge de 6 mois,

81
00:04:00.627 --> 00:04:02.510
 caractérisés par une hypotonie globale,

82
00:04:02.568 --> 00:04:03.892
 donc à la fois axiale,

83
00:04:03.971 --> 00:04:07.275
 qui va se traduire par des difficultés à l'acquisition de la tenue de tête,

84
00:04:07.697 --> 00:04:10.197
 une impossibilité à l'acquisition de la station assise,

85
00:04:10.455 --> 00:04:12.221
 mais aussi une hypotonie périphérique,

86
00:04:12.338 --> 00:04:13.447
 une arréflexie,

87
00:04:13.838 --> 00:04:15.135
 des fasciculations linguales,

88
00:04:15.136 --> 00:04:17.322
 qui sont un signe pathognomonique de cette pathologie,

89
00:04:17.728 --> 00:04:21.166
 puis rapidement une insuffisance respiratoire et des troubles bulbaires,

90
00:04:21.588 --> 00:04:24.978
 responsables d'un décès en l'absence de traitement avant l'âge de 2 ans.

91
00:04:26.040 --> 00:04:30.523
Et qu'en est-il des autres types de sévérité moins importantes ?

92
00:04:30.964 --> 00:04:31.824
Après le type 1,

93
00:04:32.246 --> 00:04:33.589
 on observe le type 2,

94
00:04:34.191 --> 00:04:36.714
 pour lequel les symptômes apparaissent un peu plus tardivement,

95
00:04:36.808 --> 00:04:38.753
 entre l'âge de 6 et 18 mois.

96
00:04:39.230 --> 00:04:43.199
 Les enfants présentent donc une période initiale de développement psychomoteur normal,

97
00:04:43.730 --> 00:04:48.168
 puis vont développer une faiblesse motrice proximale d'aggravation progressive,

98
00:04:49.058 --> 00:04:52.199
 rendant l'acquisition de la marche autonome impossible.

99
00:04:52.492 --> 00:04:55.416
 On va également observer des complications orthopédiques importantes,

100
00:04:55.417 --> 00:04:58.842
 en particulier une scoliose sévère et des complications respiratoires.

101
00:04:59.225 --> 00:05:00.690
 Ces enfants atteignent l'âge adulte,

102
00:05:00.784 --> 00:05:02.112
 mais avec un handicap sévère.

103
00:05:02.510 --> 00:05:02.870
 Et puis...

104
00:05:04.087 --> 00:05:04.807
 Après le type 2,

105
00:05:04.808 --> 00:05:06.469
 on observe un type plus léger,

106
00:05:06.488 --> 00:05:07.250
 le type 3,

107
00:05:07.832 --> 00:05:10.293
 pour lequel les symptômes apparaissent encore plus tardivement,

108
00:05:10.492 --> 00:05:11.672
 après l'âge de 18 mois.

109
00:05:12.195 --> 00:05:12.875
 Pour ce type-là,

110
00:05:12.953 --> 00:05:14.898
 l'enfant acquiert une marche autonome,

111
00:05:15.117 --> 00:05:17.922
 mais va ensuite présenter des difficultés motrices globales,

112
00:05:17.923 --> 00:05:19.984
 qui peuvent être pourvoyeuses d'une perte de la marche,

113
00:05:20.484 --> 00:05:21.422
 une fatigabilité,

114
00:05:21.844 --> 00:05:24.406
 en lien avec un déficit moteur qui prédomine en proximal,

115
00:05:24.562 --> 00:05:27.765
 là aussi avec des complications potentielles orthopédiques et respiratoires.

116
00:05:28.125 --> 00:05:28.609
 Pour ce type,

117
00:05:28.625 --> 00:05:28.984
 cependant,

118
00:05:28.985 --> 00:05:30.125
 l'espérance de vie est normale.

119
00:05:31.172 --> 00:05:33.140
Est-ce qu'il n'y a que les enfants qui sont concernés ?

120
00:05:34.831 --> 00:05:34.971
Non,

121
00:05:35.011 --> 00:05:37.374
 la maladie peut même survenir à l'âge adulte.

122
00:05:37.413 --> 00:05:38.893
 Il s'agit d'ailleurs du dernier type,

123
00:05:38.894 --> 00:05:39.635
 le type 4,

124
00:05:39.674 --> 00:05:42.057
 que je connais moins étant pédiatre.

125
00:05:43.182 --> 00:05:43.479
 Cependant,

126
00:05:43.518 --> 00:05:44.159
 pour ce type,

127
00:05:44.323 --> 00:05:44.901
 globalement,

128
00:05:44.963 --> 00:05:47.940
 les symptômes apparaissent la troisième décennie de vie.

129
00:05:48.284 --> 00:05:51.487
 La présentation clinique mime un tableau de myopathie des ceintures.

130
00:05:52.471 --> 00:05:52.721
Très bien.

131
00:05:52.924 --> 00:05:54.284
 Une fois le diagnostic posé,

132
00:05:54.456 --> 00:05:56.768
 quelle sera la prise en charge et le suivi de ces enfants ?

133
00:05:58.082 --> 00:05:58.743
Alors ce qu'il faut savoir,

134
00:05:58.783 --> 00:06:04.570
 c'est que la prise en charge des maladies neuromusculaires est organisée par l'intermédiaire d'une filière maladie rare,

135
00:06:04.571 --> 00:06:06.050
 qui s'appelle la filière Filnemus,

136
00:06:06.089 --> 00:06:08.191
 qui est donc la filière des maladies neuromusculaires.

137
00:06:08.613 --> 00:06:16.027
 Et cette filière assure une gestion homogène de ces pathologies sur tout le territoire français par intermédiaire de centres experts,

138
00:06:16.028 --> 00:06:18.402
 qu'on appelle centres de compétences et de références.

139
00:06:18.668 --> 00:06:21.871
 Et le CHR de Nancy est un centre de références des maladies neuromusculaires.

140
00:06:22.246 --> 00:06:22.511
D'accord,

141
00:06:22.527 --> 00:06:23.449
 et concrètement chez toi,

142
00:06:23.652 --> 00:06:25.074
 dans le service dans lequel tu travailles,

143
00:06:25.121 --> 00:06:25.746
 comment ça se passe ?

144
00:06:26.970 --> 00:06:29.473
Pour parler plus précisément de mon centre,

145
00:06:29.953 --> 00:06:34.436
 la gestion est assez similaire à celle des autres centres pédiatriques neuromusculaires français.

146
00:06:34.920 --> 00:06:35.436
 Globalement,

147
00:06:35.483 --> 00:06:39.279
 les enfants ou adolescents sont reçus en consultation de première fois par mes soins,

148
00:06:39.686 --> 00:06:42.022
 essentiellement à visée diagnostique.

149
00:06:42.248 --> 00:06:42.568
 Ensuite,

150
00:06:42.584 --> 00:06:44.514
 ils vont être suivis régulièrement,

151
00:06:44.654 --> 00:06:45.889
 en moyenne tous les six mois,

152
00:06:45.951 --> 00:06:49.233
 mais ça dépend bien évidemment de la pathologie et de la gravité de la pathologie,

153
00:06:49.717 --> 00:06:51.795
 par une équipe pluridisciplinaire qui m'entoure,

154
00:06:51.842 --> 00:06:52.358
 qui regroupe.

155
00:06:52.586 --> 00:06:53.467
 mon médecin MPR,

156
00:06:53.507 --> 00:06:54.507
 le docteur Ragomandry,

157
00:06:54.788 --> 00:06:55.730
 mon médecin pneumopédiat,

158
00:06:55.731 --> 00:06:56.792
 le professeur Schweitzer,

159
00:06:57.331 --> 00:06:58.210
 un cardiopédiat,

160
00:06:58.211 --> 00:06:59.191
 des kinésithérapeutes,

161
00:06:59.192 --> 00:07:00.074
 des ergothérapeutes,

162
00:07:00.075 --> 00:07:00.870
 une orthophoniste,

163
00:07:00.871 --> 00:07:01.534
 une psychologue,

164
00:07:01.535 --> 00:07:02.417
 une assistante sociale,

165
00:07:02.558 --> 00:07:02.714
 etc.

166
00:07:03.558 --> 00:07:03.855
 Et donc,

167
00:07:03.917 --> 00:07:06.222
 les enfants vont être vus par toute cette équipe,

168
00:07:06.597 --> 00:07:11.699
 par l'intermédiaire de journées d'hôpitaux de jour qui sont organisées sur un même site géographique,

169
00:07:11.700 --> 00:07:16.074
 qui sont les consultations neuropédiatrie et MPR à l'hôpital d'enfants du CHRU de Nancy.

170
00:07:16.105 --> 00:07:21.511
 Retrouvez nos formations sur Vidal Campus.

171
00:07:22.214 --> 00:07:23.155
J'ai vu dans l'actualité,

172
00:07:23.394 --> 00:07:25.254
 et par l'intermédiaire du Téléthon notamment,

173
00:07:25.315 --> 00:07:30.274
 que le paysage de la SMA avait été transformé ces dernières années avec l'arrivée de thérapies innovantes.

174
00:07:30.758 --> 00:07:31.860
 Est-ce que tu peux nous en dire plus ?

175
00:07:32.992 --> 00:07:33.414
Alors oui,

176
00:07:33.914 --> 00:07:34.758
 ce qu'il faut savoir déjà,

177
00:07:34.875 --> 00:07:36.117
 c'est qu'il y a quelques années,

178
00:07:36.141 --> 00:07:37.438
 malheureusement pour cette pathologie,

179
00:07:37.439 --> 00:07:39.453
 on ne disposait pas de traitement curatif.

180
00:07:39.953 --> 00:07:42.719
 On mettait donc en place une prise en charge symptomatique,

181
00:07:42.813 --> 00:07:46.672
 assez similaire à la prise en charge d'autres pathologies neuromusculaires,

182
00:07:46.719 --> 00:07:47.953
 donc à la fois orthopédiques,

183
00:07:47.985 --> 00:07:48.781
 respiratoires,

184
00:07:48.813 --> 00:07:49.422
 nutritionnelles,

185
00:07:49.423 --> 00:07:49.547
 etc.

186
00:07:50.290 --> 00:07:50.530
 Et puis,

187
00:07:50.531 --> 00:07:54.432
 des thérapies sont arrivées sur le devant de la scène il y a une dizaine d'années maintenant.

188
00:07:54.995 --> 00:07:55.315
Très bien.

189
00:07:55.374 --> 00:07:57.799
 Et est-ce que l'on sait si ces thérapeutiques sont efficaces ?

190
00:07:58.917 --> 00:07:59.081
Alors,

191
00:07:59.120 --> 00:08:01.018
 avec le recul dont on dispose désormais,

192
00:08:01.120 --> 00:08:03.401
 on peut dire que ces thérapies sont efficaces,

193
00:08:03.620 --> 00:08:08.065
 c'est-à-dire qu'elles permettent d'arrêter le processus d'énervation.

194
00:08:08.174 --> 00:08:09.643
 C'est comme un arrêt sur image.

195
00:08:10.143 --> 00:08:10.268
 Donc,

196
00:08:10.284 --> 00:08:10.737
 par exemple,

197
00:08:10.738 --> 00:08:12.706
 pour nos petits patients type 1,

198
00:08:12.737 --> 00:08:15.127
 ces thérapies leur permettent de rester en vie,

199
00:08:15.471 --> 00:08:19.034
 de ne pas bénéficier en permanence d'une ventilation et d'un support nutritionnel.

200
00:08:19.250 --> 00:08:21.350
 et de progresser sur le plan moteur,

201
00:08:21.371 --> 00:08:22.150
 ce qui est déjà beaucoup,

202
00:08:22.191 --> 00:08:23.709
 puisque je rappelle qu'en l'absence de traitement,

203
00:08:23.752 --> 00:08:25.510
 ces patients décèdent avant l'âge de 2 ans.

204
00:08:26.170 --> 00:08:26.752
 Pour autant,

205
00:08:26.791 --> 00:08:27.811
 ce dont on s'est rendu compte,

206
00:08:27.834 --> 00:08:31.256
 c'est que ces thérapies ne permettent pas de récupérer ce qui a été perdu.

207
00:08:31.795 --> 00:08:35.295
 Donc les enfants traités après l'âge d'apparition des symptômes gardent,

208
00:08:35.529 --> 00:08:37.154
 selon la gravité de la pathologie,

209
00:08:37.920 --> 00:08:38.467
 qui est en lien,

210
00:08:38.842 --> 00:08:39.733
 comme je l'ai dit tout à l'heure,

211
00:08:39.779 --> 00:08:40.951
 avec le nombre de copies SMN2,

212
00:08:41.311 --> 00:08:42.733
 l'âge d'apparition des symptômes,

213
00:08:42.748 --> 00:08:43.858
 les acquisitions motrices,

214
00:08:44.170 --> 00:08:46.217
 et puis selon l'âge de début de traitement,

215
00:08:46.373 --> 00:08:48.014
 un handicap plus ou moins sévère.

216
00:08:48.442 --> 00:08:48.662
Alors,

217
00:08:48.702 --> 00:08:52.046
 ne faut-il pas les administrer avant l'apparition des premiers symptômes,

218
00:08:52.345 --> 00:08:53.669
 justement le plus tôt possible ?

219
00:08:55.349 --> 00:08:55.911
Tout à fait.

220
00:08:56.130 --> 00:08:56.490
 En fait,

221
00:08:56.607 --> 00:09:08.365
 c'est suite au constat mondial au sein de la population neuromusculaire pédiatrique qui a été que ces traitements permettaient de modifier significativement l'histoire naturelle de la pathologie,

222
00:09:08.366 --> 00:09:11.552
 mais ne guérissaient pas les enfants en cas d'administration trop tardive,

223
00:09:11.958 --> 00:09:16.911
 qu'est apparue l'hypothèse qu'il était donc nécessaire de traiter le plus tôt possible avant l'apparition des symptômes.

224
00:09:17.318 --> 00:09:17.536
 Donc...

225
00:09:17.694 --> 00:09:18.755
 en période néonatale.

226
00:09:19.255 --> 00:09:20.616
 Suite à cette hypothèse,

227
00:09:20.997 --> 00:09:27.626
 le dépistage de la pathologie est né dans de nombreux États et est désormais mis en place.

228
00:09:28.642 --> 00:09:30.986
 C'est notamment le cas dans tous les États des États-Unis,

229
00:09:31.150 --> 00:09:32.111
 dans les États du Canada,

230
00:09:32.525 --> 00:09:33.111
 en Australie,

231
00:09:33.112 --> 00:09:34.134
 dans certains pays d'Europe,

232
00:09:34.197 --> 00:09:36.259
 tels que l'Allemagne et la Belgique.

233
00:09:36.806 --> 00:09:38.868
 Et depuis la mise en place de ce dépistage,

234
00:09:38.962 --> 00:09:47.259
 plusieurs études ont été publiées démontrant les différences significatives d'évolution des patients traités en présymptomatique en comparaison à ce traité.

235
00:09:47.514 --> 00:09:48.917
 après l'apparition des symptômes,

236
00:09:49.319 --> 00:09:52.445
 avec une évolution subnormale pour les patients dépistés,

237
00:09:52.746 --> 00:09:54.089
 en tout cas les premières années de vie.

238
00:09:54.832 --> 00:09:56.597
Et qu'en est-il de la France pour ce dépistage ?

239
00:09:58.222 --> 00:09:59.003
Alors malheureusement,

240
00:09:59.223 --> 00:10:02.946
 alors que la France était pionnière dans le domaine du dépistage néonatal initialement,

241
00:10:03.067 --> 00:10:05.250
 il semblerait que cela ne soit plus tout à fait le cas,

242
00:10:05.688 --> 00:10:07.211
 en tout cas concernant cette pathologie,

243
00:10:07.313 --> 00:10:12.016
 puisque aujourd'hui le dépistage n'est pas déployé à l'échelle nationale.

244
00:10:12.633 --> 00:10:13.196
 Pour autant,

245
00:10:13.719 --> 00:10:17.321
 ce dépistage existe en France depuis deux ans maintenant,

246
00:10:17.368 --> 00:10:19.164
 mais dans uniquement deux régions de France,

247
00:10:19.165 --> 00:10:20.024
 qui sont le Grand Est,

248
00:10:20.086 --> 00:10:20.649
 notre région,

249
00:10:20.789 --> 00:10:21.899
 et la Nouvelle-Aquitaine,

250
00:10:22.321 --> 00:10:24.180
 par l'intermédiaire d'un projet de recherche,

251
00:10:24.181 --> 00:10:24.946
 un projet pilote,

252
00:10:24.947 --> 00:10:26.477
 qui s'appelle le projet Dépisma.

253
00:10:27.038 --> 00:10:30.441
 qui a été donc mis en place grâce au professeur Legelle,

254
00:10:30.442 --> 00:10:31.682
 neuropédiatre au CHU de

255
00:10:32.045 --> 00:10:41.053
 Strasbourg, et dont l'objectif était de démontrer la faisabilité de ce dépistage pour bien évidemment l'étendre ensuite au territoire national.

256
00:10:41.975 --> 00:10:52.936
 Alors les objectifs principaux de cette étude étaient en fait de mettre en évidence son exhaustivité et puis la rapidité d'administration du traitement pour les patients dépistés.

257
00:10:53.466 --> 00:10:53.626
 Alors,

258
00:10:53.627 --> 00:10:54.968
 en quoi consiste ce dépistage ?

259
00:10:54.987 --> 00:10:55.788
 C'est très facile.

260
00:10:55.889 --> 00:10:56.268
 En fait,

261
00:10:56.389 --> 00:10:59.132
 il a lieu au même moment que le dépistage habituel,

262
00:10:59.190 --> 00:10:59.932
 donc le gutterie,

263
00:11:00.311 --> 00:11:03.038
 au deuxième ou troisième jour de vie de l'enfant,

264
00:11:03.194 --> 00:11:04.577
 avant sa sortie de maternité.

265
00:11:05.257 --> 00:11:06.999
 Au lieu de prélever une seule goutte de sang,

266
00:11:07.038 --> 00:11:09.038
 on prélève deux gouttes au talon de l'enfant.

267
00:11:09.100 --> 00:11:11.725
 On met la première goutte sur le buvard destiné au gutterie.

268
00:11:12.085 --> 00:11:13.241
 Et puis la seconde goutte,

269
00:11:13.242 --> 00:11:18.366
 on la pose sur un second buvard qui va être destiné spécifiquement au dépistage de la myotrophie spinale infantile.

270
00:11:18.928 --> 00:11:21.038
 Les deux buvards sont envoyés au centre...

271
00:11:22.038 --> 00:11:26.183
 régional de dépistage néonatal et puis du centre régional de dépistage néonatal,

272
00:11:26.202 --> 00:11:32.206
 le second buvard va être transmis au laboratoire de biologie moléculaire de référence régionale qui va donc effectuer le dépistage,

273
00:11:32.667 --> 00:11:36.573
 qui est aujourd'hui rendu en moyenne à 7 jours dans les deux régions.

274
00:11:36.995 --> 00:11:38.441
 Concernant les résultats de cette étude,

275
00:11:38.442 --> 00:11:45.019
 en fait on est extrêmement satisfaits puisqu'on a une exhaustivité qui est estimée en moyenne à 94%

276
00:11:45.503 --> 00:11:47.191
 à deux ans du projet dans les deux régions,

277
00:11:47.222 --> 00:11:49.941
 donc qui est bien supérieur à ce qu'on espérait.

278
00:11:50.434 --> 00:11:53.075
 alors qu'il s'agit du premier dépistage génétique.

279
00:11:53.694 --> 00:11:56.134
 Et pour ce qui est du traitement,

280
00:11:56.235 --> 00:11:56.536
 en fait,

281
00:11:56.575 --> 00:11:56.974
 aujourd'hui,

282
00:11:56.997 --> 00:11:58.036
 à deux ans du projet,

283
00:11:58.056 --> 00:11:59.692
 on a dépisté 14 patients.

284
00:12:00.099 --> 00:12:02.013
 Et pour ce qui est des petits patients dépistés traités,

285
00:12:02.014 --> 00:12:04.396
 ils ont été traités en moyenne à 21 jours de vie,

286
00:12:04.700 --> 00:12:09.231
 qui est là aussi un délai bien inférieur à celui fixé initialement de six semaines.

287
00:12:09.935 --> 00:12:10.075
 Donc,

288
00:12:10.091 --> 00:12:11.919
 ces résultats sont extrêmement positifs.

289
00:12:12.263 --> 00:12:16.778
 Ils ont été renforcés par la publication d'une note de cadrage par la HAS en juin 2023,

290
00:12:17.278 --> 00:12:20.075
 qui a validé l'indication de généralisation nationale de ce dépistage.

291
00:12:20.122 --> 00:12:26.130
 dépistage et pour autant nous sommes toujours en attente d'une extension au territoire national qu'on espère pour septembre 2025.

292
00:12:26.649 --> 00:12:28.669
Donc en attendant l'élargissement de ce dépistage,

293
00:12:29.067 --> 00:12:36.575
 je comprends bien qu'il convient de rester alerte sur les symptômes évocateurs de la SMA afin de la diagnostiquer le plus précocement possible,

294
00:12:37.075 --> 00:12:37.872
 chaque jour passant,

295
00:12:38.013 --> 00:12:41.122
 amputant le pronostic futur et même post-traitement de ces enfants.

296
00:12:42.528 --> 00:12:43.341
 Donc concrètement,

297
00:12:43.544 --> 00:12:44.810
 dans ma pratique quotidienne,

298
00:12:45.200 --> 00:12:49.044
 quels peuvent être mes rôles en tant que médecin généraliste dans l'accompagnement de ces patients ?

299
00:12:49.942 --> 00:12:51.444
C'est d'abord connaître la pathologie,

300
00:12:52.405 --> 00:12:55.489
 puisque comme tu l'as très bien dit en début de ce podcast,

301
00:12:55.989 --> 00:12:57.067
 certes c'est une maladie rare,

302
00:12:57.068 --> 00:12:58.208
 mais qui n'est pas si rare.

303
00:12:58.567 --> 00:13:04.075
 Et puis c'est la deuxième maladie génétique de transmission autosomique récessible la plus fréquente après la mucoviscidose.

304
00:13:04.435 --> 00:13:05.060
 Et malgré cela,

305
00:13:05.099 --> 00:13:06.935
 elle est encore très méconnue du grand public,

306
00:13:06.981 --> 00:13:07.841
 mais même des soignants.

307
00:13:08.325 --> 00:13:09.575
 Donc c'est connaître la pathologie,

308
00:13:09.576 --> 00:13:14.247
 en particulier les signes d'alerte en fonction des différents âges et donc des différents types,

309
00:13:14.731 --> 00:13:15.653
 la faire connaître.

310
00:13:15.950 --> 00:13:16.671
 Et puis ensuite,

311
00:13:16.911 --> 00:13:20.014
 savoir adresser le plus rapidement possible l'enfant,

312
00:13:20.033 --> 00:13:20.935
 l'adolescent ou l'adulte,

313
00:13:21.033 --> 00:13:22.236
 dès la suspicion clinique,

314
00:13:22.596 --> 00:13:23.939
 à un expert de la pathologie,

315
00:13:24.041 --> 00:13:27.799
 donc neuropédiatre ou neurologue spécialisé dans les pathologies neuromusculaires,

316
00:13:28.361 --> 00:13:31.307
 au centre expert le plus proche du domicile du patient.

317
00:13:32.268 --> 00:13:36.596
 Un rôle qui me semble aussi important à jouer par le médecin généraliste,

318
00:13:36.627 --> 00:13:40.736
 c'est l'accompagnement du patient et de la famille dans la démarche de consulter,

319
00:13:40.814 --> 00:13:42.596
 parce que ce n'est pas toujours quelque chose de simple.

320
00:13:43.030 --> 00:13:45.632
 notamment pour les patients adultes,

321
00:13:46.013 --> 00:13:51.401
 et ensuite soutenir la nécessité de poursuivre le suivi pluridisciplinaire spécialisé au long cours,

322
00:13:51.815 --> 00:13:56.847
 grâce notamment à la relation de confiance établie entre les médecins traitants et les patients et leur famille.

323
00:13:57.362 --> 00:13:57.683
Très bien,

324
00:13:57.847 --> 00:14:01.214
 et je me permets de revenir sur le fait d'adresser le plus rapidement possible,

325
00:14:01.604 --> 00:14:05.245
 mais comment savoir qui contacter et quel est le centre le plus proche ?

326
00:14:06.370 --> 00:14:06.558
Alors,

327
00:14:06.589 --> 00:14:09.323
 notre filière Phinomus dispose d'un site internet dédié,

328
00:14:09.651 --> 00:14:10.417
 et en fait,

329
00:14:10.433 --> 00:14:11.839
 en se rendant sur ce site,

330
00:14:12.054 --> 00:14:12.895
 dès la page d'accueil,

331
00:14:12.935 --> 00:14:15.617
 tu peux cliquer sur la carte interactive.

332
00:14:15.738 --> 00:14:17.240
 En cliquant sur la carte interactive,

333
00:14:17.241 --> 00:14:20.705
 tu arrives sur une page où il existe un encart marqué « Où consulter ? » .

334
00:14:21.119 --> 00:14:21.361
 Et donc,

335
00:14:21.424 --> 00:14:21.986
 tout simplement,

336
00:14:22.041 --> 00:14:23.369
 en cliquant sur cet encart,

337
00:14:23.424 --> 00:14:29.932
 il te suffit de taper le nom de ta ville et on t'indique le centre d'où dépend ton patient et les coordonnées du secrétariat pour prendre rendez-vous.

338
00:14:30.728 --> 00:14:30.978
Eh bien,

339
00:14:31.025 --> 00:14:33.228
 merci beaucoup Clémentine pour toutes ces informations.

340
00:14:33.775 --> 00:14:34.557
 Si je résume donc,

341
00:14:34.994 --> 00:14:39.760
 l'amyotrophie spinale infantile est une maladie neurodégénérative d'origine génétique.

342
00:14:39.914 --> 00:14:42.416
 dont il existe différents types de sévérités variables.

343
00:14:42.977 --> 00:14:44.639
 Le diagnostic est avant tout clinique.

344
00:14:45.061 --> 00:15:03.334
 Il s'agit d'une attente motrice progressive qui se traduit par une hypotonie globale chez le tout petit avec difficultés respiratoires et nutritionnelles et par une faiblesse musculaire qui prédomine à la racine des membres chez les plus grands et les adultes avec notamment une abolition des réflexes ostéotendineux qu'il est important de rechercher en consultation.

345
00:15:04.230 --> 00:15:06.672
 La prise en charge est coordonnée par un centre expert,

346
00:15:06.793 --> 00:15:08.295
 en partage avec le médecin traitant,

347
00:15:08.533 --> 00:15:09.635
 autour de différents actes,

348
00:15:10.154 --> 00:15:10.818
 neurologiques,

349
00:15:11.115 --> 00:15:11.858
 rééducatifs,

350
00:15:12.139 --> 00:15:12.920
 respiratoires,

351
00:15:13.342 --> 00:15:13.998
 nutritionnels.

352
00:15:14.740 --> 00:15:21.592
 Et il existe désormais des thérapies qui ont montré leur efficacité et ce d'autant plus qu'elles sont administrées lorsque la maladie n'est pas évoluée.

353
00:15:22.014 --> 00:15:24.608
 C'est pourquoi un diagnostic précoce est fondamental.

354
00:15:25.295 --> 00:15:30.108
 Il faut donc savoir reconnaître les signes d'appel et référer au centre expert au moindre doute et sans délai.

355
00:15:30.561 --> 00:15:31.576
C'est exactement ça.

356
00:15:32.330 --> 00:15:38.615
 Je finirais juste par dire que nous attendons avec une grande impatience l'extension au territoire national du dépistage néonatal,

357
00:15:38.955 --> 00:15:48.260
 puisqu'il n'est plus acceptable de voir encore aujourd'hui arriver à nos consultations des bébés déjà symptomatiques qu'on va devoir accompagner en soins palliatifs en cas de forme trop sévère,

358
00:15:48.572 --> 00:15:49.307
 ou qui vont garder,

359
00:15:49.432 --> 00:15:51.072
 malgré l'administration d'un traitement,

360
00:15:51.354 --> 00:15:52.635
 un handicap significatif.

361
00:15:53.666 --> 00:15:54.276
Merci beaucoup.

362
00:15:54.651 --> 00:15:55.135
Merci à toi,

363
00:15:55.260 --> 00:15:55.479
 Maude.

364
00:15:56.119 --> 00:15:58.213
À bientôt pour un nouveau podcast Vidalone.

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00:15:58.575 --> 00:16:01.892
 Celui-ci a été réalisé avec le soutien institutionnel de Biogen.