Musique Retard de croissance chez l'enfant,
douleur osseuse,
fracture ou fatigue musculaire chez l'adulte,
et si la clé se trouvait dans un examen biologique pourtant courant mais parfois complexe à interpréter.
Bonjour à toutes et à tous,
soyez les bienvenus.
Aujourd'hui nous plongeons au cœur du bilan phosphocalcique.
Pourquoi ce bilan est-il important pour les pédiatres,
les rhumatologues et les médecins généralistes ?
Comment déceler derrière une simple anomalie biologique des pathologies rares comme l'hypophosphatémie liée à l'X ?
Pour en parler,
j'ai le plaisir d'être accompagné de deux expertes,
le professeur Agnès Linglart.
Bonjour professeur.
Bonjour.
Vous êtes pédiatre spécialisée dans les pathologies de la croissance et du squelette de l'enfant à l'APHP Bicêtre Paris-Saclay et coordinatrice de la filière Oscar pédiatrique.
A vos côtés le professeur Karine Briot.
Bonjour professeur.
Bonjour.
Vous êtes rhumatologue à l'hôpital Cochin et responsable du centre de référence des maladies rares,
du métabolisme,
du calcium et du phosphate.
Alors pour débuter,
un mot sur l'équilibre phosphocalcique.
Professeur Linglart,
pourquoi le calcium et le phosphore sont-ils indissociables ?
Alors le calcium et le phosphore se mettent ensemble pour former les cristaux d'hydroxyapatite qui sont le constituant principal de l'os.
En l'absence de phosphore, il n'est pas possible de faire de la minéralisation osseuse.
Et la résultante,
c'est d'avoir un os qui est insuffisamment minéralisé,
donc qui est « mou » .
La régulation de la phosphatémie,
elle est spécifique,
c'est-à-dire que tant qu'on mange du phosphore,
on va l'absorber.
La régulation se situe au niveau du rein.
C'est ce qui est très,
très spécifique au phosphore et différent du calcium.
Professeur Briot,
quels signes doivent alerter et amener à réaliser un bilan phosphocalcique ?
Alors ce sont des signes qu'on peut avoir chez l'enfant ou chez l'adulte,
notamment des signes de pathologie osseuse,
des douleurs osseuses,
des fissures,
des fractures,
un retard staturopondéral chez l'enfant avec une suspicion de rachitisme en particulier.
Et puis il y a aussi avec une suspicion d'hypocalcémie pour tous les signes neuromusculaires allant jusqu'à la crise convulsive,
donc des situations plutôt aiguës.
Donc il faut savoir y penser.
Qu'on soit médecin généraliste ou médecin spécialiste.
Quand on parle de bilan phosphocalcique,
quels sont les principaux paramètres à évaluer ?
Alors on dirait qu'il y a le bilan de première intention,
qui est au moins la calcémie,
la phosphatémie,
les phosphatases alcalines,
la crétinémie,
le dosage de la vitamine D,
de la
25-hydroxyvitamine D,
la parathormone,
et puis s'il y a une anomalie,
faire des examens dans les urines en deuxième intention.
Vous évoquiez la vitamine D.
Pouvez-vous nous éclairer sur la question du dosage de la vitamine D dans un bilan phosphocalcique ?
De quoi parle-t-on exactement ?
Il y a de plus en plus de dosages de vitamine D.
Ce qui est important,
c'est de savoir si on a suffisamment de vitamine D.
On dose la
25-hydroxyvitamine D qui reflète les stocks en vitamine
D. C'est un dosage qui est important.
Parfois,
certains médecins confondent avec la
1-25-hydroxyvitamine D qui ne renvoie pas du tout au stock de vitamine D.
Et c'est un dosage assez coûteux,
pas du tout informatif.
Et donc,
il faut bien faire attention au type de dosage de vitamine D que l'on demande.
Concrètement,
professeur Langlart,
comment réaliser un bilan phosphocalcique complet,
sanguin et urinaire dans de bonnes conditions ?
Cela passe par quoi ?
Alors,
c'est vrai que c'est important les conditions de prélèvement.
Et ça peut varier en fonction des adultes ou des enfants.
Il faut prélever le bilan le matin à jeun,
puisque la calcémie comme la phosphatémie peuvent être modifiées par l'alimentation.
De plus,
la phosphatémie baisse dans la journée,
donc c'est important d'avoir le taux matinal.
On va compléter les analyses par une analyse d'urine,
comme on vient justement d'en parler.
Chez l'adulte,
ça va être préférentiellement le dosage urinaire des 24 heures qui peut être informatif.
C'est quelque chose qu'on ne peut pas réaliser chez l'enfant,
surtout chez l'enfant de moins de 5 ans,
où il est impossible de faire une collection d'urine sur une période prolongée.
On va utiliser le rapport calcium sur créatinine sur une miction,
le mieux étant d'avoir une miction dans la journée,
donc la deuxième miction.
Si c'est difficile d'interprétation,
il ne faut pas hésiter à répéter ces mesures sur une miction et c'est la moyenne de plusieurs mesures qui va être utilisée.
Une question maintenant plus spécifique
concernant l'interprétation des valeurs de la phosphatémie en fonction de l'âge du patient.
Que pouvez-vous nous partager sur le sujet,
professeur Briot,
tout d'abord ?
Alors,
c'est sûr que les normes de ces valeurs sont différentes chez l'adulte et chez l'enfant.
Une valeur qui pourrait être considérée normale chez l'adulte ne l'est pas chez l'enfant.
Et donc,
il faut bien tenir compte de l'âge du patient.
Et le problème,
c'est que les laboratoires ne mettent pas des normes selon l'âge.
Quelle différence de valeur chez un enfant,
professeur Linglart,
sur quoi faut-il être attentif ?
Les valeurs de phosphatémie sont beaucoup plus élevées chez l'enfant que chez l'adulte,
et en particulier chez le nourrisson,
où on a un taux normal de phosphore qui est à peu près deux fois celui de l'adulte.
Il est donc extrêmement important d'avoir une référence qui correspond à l'âge de l'enfant pour ne pas sous-estimer un diagnostic d'hypo- ou d'hyperphosphatémie chez l'enfant ou chez l'adulte.
Cette mesure est importante.
Une fois l'hypophosphatémie confirmée,
comment savoir si le rein est responsable, professeur Briot ?
Pour savoir si le rein est responsable,
il faut,
si on a une hypophosphatémie,
vérifier le taux de phosphate dans les urines.
Il faut vérifier s'il existe une fuite rénale de phosphate.
Il faut calculer des formules un peu compliquées.
Soit le taux de réabsorption du phosphore,
soit une formule un peu plus précise qui est l'ETMP sur le débit de filtration glomérulaire.
Comme ça,
ça permet d'imputer une fuite rénale de phosphate et donc de rentrer dans toutes les étiologies de fuite rénale de phosphate.
Sur le plan biologique,
professeur Langlart,
comment différencier une carence profonde en vitamine D d'un
XLH ?
Alors, il y a plusieurs types de rachitisme.
Tous les rachitismes ont en commun d'avoir une hypophosphatémie.
Donc il est important pour pouvoir distinguer l'origine du rachitisme de s'appuyer sur d'autres éléments,
en particulier des éléments biologiques.
Les rachitismes par carence en vitamine D ou toutes les anomalies de la voie de synthèse de la vitamine D sont des rachitismes qui associent à l'hypophosphatémie une hypocalcémie et un taux de parathormone très élevé. En général, quand il y a une carence en vitamine D,
le taux de vitamine D,
bien évidemment,
est également très abaissé.
Donc ça,
c'est un profil qui est assez typique.
Et c'est assez différent de la forme la plus fréquente de rachitisme génétique,
qui est l'hypophosphatémie liée à l'X ou
XLH. Dans ce rachitisme-là,
la physiopathologie initiale,
c'est une phosphatémie qui est basse parce qu'il y a une perte rénale urinaire de phosphore.
Mais les autres paramètres : la calcémie,
la parathormone et très souvent la vitamine D sont normaux.
Donc ces éléments-là vont pouvoir nous permettre de distinguer les différents types de rachitisme.
Ce qu'on fait en général,
c'est qu'on va conforter cette analyse par les radiographies par exemple,
parce que sur les radiographies,
on peut voir très bien dans le cadre de carence en vitamine D des signes d'hyper résorption osseuse liés au taux élevé de parathormone qu'on ne retrouvera pas dans les autres causes de perte rénale
isolés de phosphore comme dans l'hypophosphatémie liée à l'X.
On a quelques éléments cliniques de différence également, par exemple,
un signe important du rachitisme de l'hypophosphatémie liée à l'X sont les abcès dentaires,
qui est un signe qui est assez spécifique et qu'on ne retrouve pas du tout dans les rachitismes par carence en vitamine D.
Professeur Briot,
quelle est la place aujourd'hui du dosage du FGF23 ?
C'est un dosage très spécialisé, le FG23,
c'est une phosphatonine qui,
en excès,
peut expliquer une fuite rénale de phosphate.
Donc,
quand on est devant une situation d'hypophosphatémie par fuite rénale de phosphate,
pour avancer dans l'étiologie,
il faut doser le FGF23 dans des centres spécialisés,
centres de référence,
pour faire le diagnostic,
par exemple,
d'hypophosphatémie liée à l'X ou de tumeurs qui sécrètent du
FGF23.
Et nous approchons du terme de ce podcast.
On va résumer ce que l'on s'est dit,
allez,
en une minute chacune.
Par rapport au bilan phosphocalcique,
quels sont les messages clés à retenir pour la pratique clinique ?
Je commence avec vous,
professeure Langlart.
Alors,
chez l'enfant,
je dirais que le bilan phosphocalcique,
c'est quand même quelque chose de relativement simple à faire,
auquel il faut penser et penser de façon vraiment très courante et fréquente dans toutes les situations qui touchent à la croissance ou à l'os,
à la minéralisation osseuse.
Donc ça peut être des fractures,
des déformations osseuses,
des douleurs osseuses ou des choses,
des suspicions de rachitisme ou même un retard de croissance.
Donc ça c'est un message qui me paraît vraiment important à passer.
Les conditions de prélèvement doivent être adaptées pour qu'on puisse interpréter,
donc avoir bien les normes adaptées à l'âge de l'enfant,
faire le prélèvement à jeun.
On n'a pas besoin de faire un bilan compliqué,
comme on l'a vu,
mais déjà ce bilan de base nous donne énormément de renseignements.
Et puis ensuite,
on va interpréter les résultats selon l'âge de l'enfant,
bien sûr selon la clinique,
parfois selon la radiologie et toute anomalie,
on peut vraiment s'adresser aux centres experts qui sont très visibles, il y a tout un réseau en France.
Donc,
on peut trouver un expert à moins de 200 kilomètres de chez soi.
On va trouver ça sur le site de la filière Oscar ou du centre de référence des maladies rares,
du métabolisme,
du calcium et du phosphore où on peut avoir une réponse à une question,
où il y a des visioconférences qu'on appelle les réunions de concertation pluridisciplinaires qui sont là pour répondre
aux questions des collègues sur tel ou tel résultat phosphocalcique.
Professeur Briot,
de votre côté,
quels sont les messages clés à retenir pour la pratique clinique ?
En complément de tout ce qui a été dit,
chez l'adulte,
je dirais qu'il faut vraiment penser au bilan phosphocalcique,
bien le réaliser et surtout regarder les valeurs,
parce que parfois il est prescrit et les valeurs ne sont pas forcément bien regardées.
Surtout devant des situations plutôt de tableau osseux,
de fragilité osseuse,
fissures,
fractures,
douleurs osseuses,
fatigabilité musculaire.
Et après,
une fois qu'on a les anomalies biologiques,
soit c'est une maladie fréquente et on peut adresser à des spécialistes de maladies osseuses,
rhumatologues,
endocrinologues,
soit des centres de référence.
Et on peut trouver parfois des maladies rares,
génétiques,
que l'on diagnostique chez un adulte,
chez un adulte de 40 ans ou de 50 ans.
Il faut savoir y penser parce que parfois,
il y a des errances.
On a des histoires d'hypophosphatémie qui n'ont jamais été dosées ou regardées pendant 10 ans ou
15 ans.
Et puis,
il n'y a pas que la biologie qui compte.
Il y a quand même aussi la clinique et l'imagerie.
C'est vraiment une association clinique,
imagerie et biologique qui permet de faire le diagnostic.
Merci à toutes les deux pour ces éclairages très concrets.
On retient donc qu'un bilan phosphocalcique doit être réalisé dans de bonnes conditions,
interprété en tenant compte de l'âge du patient et replacé dans un contexte clinique précis.
La biologie est un pilier du diagnostic,
mais elle s'intègre toujours dans un ensemble plus large,
clinique et radiologique,
pour construire un raisonnement cohérent et éviter les erreurs d'interprétation.
L'objectif est clair,
réduire l'errance diagnostique et orienter au plus tôt les patients vers les centres experts,
car des prises en charge adaptées existent aujourd'hui,
notamment dans les hypophosphatémies liée à l'X.
Vous trouverez d'ailleurs plus d'informations sur le site internet de la filière Oscar pédiatrique et du centre de référence des maladies rares du métabolisme,
du calcium et du phosphate.
Merci à vous pour votre attention.
Ce podcast,
créé par Vidal le 25 mars et diffusé sur Vidal.fr,
a été réalisé avec le soutien institutionnel du laboratoire
Kyowa Kirin.
Retrouvez ces ressources et références citées sur le site.
A très bientôt,
au revoir.